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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我是因为染色体平衡易位而选择去成都宽窄优孕做三代试管的，之前也经历了不少，最终才有了如愿的结果。在这里给大家分享一下我的经历，希望能够给大家带来信心。

我15年结婚，当时28岁，16年怀孕，10月份不明原因胎停。因为医生说第一次胎停完全没有必要检查原因，会增加第二次怀孕的心理负担，顺其自然就行。

流后让子宫好好休息恢复了一段时间，我才开始再次备孕，事后我还在网上特意查过一定资料，发现现在怀孕后胎停的特别多，安心了很多。

我再次怀孕了，怀孕近10周的时候，一天早上起床发现下面有褐色分泌物。检查结果未见胎心胎芽，当时医生就说感觉不太好，我无奈之下只得在市妇幼做了流，化验结果显示染色体异常，医生说这种情况下保胎也没有必要，建议我们夫妻双方找时间做个染色体检查。等待了大半个月的结果显示我染色体平衡易位。

好好休息两年之后，我准备去成都做三代，做的单次套餐，15w，我觉得很值得。

我很配合的做好了前期检查，月经来之后直接去进行促排。

由于先生有事，促排时是顾问一直陪着我去的。一开始自己是挺担心的，不过到了反倒是安心不少，在医院还认识了很多同样是去做三代试管的姐妹，原来做三代试管的人真的不少。

在我月经第二天带我去医院建档检查的，下午出结果后，医生就订好了方案。第三天就开始打促排针进入周期，每天打一针在肚子上，打了11天促排针，期间见了3次医生照B超监测卵泡发育情况，之后打了一针夜针，36小时后取卵，先生取卵前2天就到了,。

最终我取了19个卵子，受精16个，养成了9个囊胚，由于染色体异常的因素，筛查后只有2个健康。

经过一段时间的考虑，我和先生都决定移植一个，等到移植后第7天，抽血验孕HCG值54.7，成功好孕！

我回家后大大小小的检查一个都没有落下，自己不想出任何差错，好在一切平安，现在就希望宝宝平平安安，快快长大！

大家好

我是皮妹儿

昨天北交大实验室爆炸事件受到了全民关注，在众人为事件伤亡人员感到痛惜的同时，实验室安全问题也再一次进入大众的视野。

不可否认

实验室是一个诞生奇迹的地方

但也伴随着一定的风险

今天

皮妹儿就和大家一起学习

实验室安全规范操作

做安全实验

为生命负责

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▼

观察微观结构

这一环节需要用到的实验器材是显微镜。

显微镜分为显微镜主体和夹子两个部分；显微镜主体上分为镜头、灯开关和两个控制轮；

显微镜的镜头包括目镜和物镜；

控制轮包括“focus”聚焦轮，“60x～100x”放大倍数轮。

规范操作步骤如下：

用夹子将显微镜夹在手机上

打开手机相机功能

通过手机显示屏调节显微镜位置

当显示较为明亮的光圈时

目镜与手机镜头重合

将被观察物体放在物镜的下方

将放大倍数调到最小的60x

调节聚焦轮，使图像清晰

调节放大倍数至需要的大小

轻轻调节聚焦轮

使图像重新清晰

通过手机屏幕观察物体的微观结构，还可以拍照保存。

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向试管中加入各类型试剂

向试管中加固体粉末

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用药匙取适量固体药品粉末

手指捏住距试管口约两个拇指宽度的位置

将试管平放

将装有药品的药匙

小心的深入到试管底部

过程中避免药品粘在试管壁上

将试管直立

取出药匙

向试管中加块状固体

▼

一只手用镊子夹住药品

另一只手的手指捏住

距试管口约两个拇指宽度的位置

将试管平放

将镊子慢慢伸到试管底部

松开并取出镊子

向试管中加液体药品

▼

一手捏住试管上方1/3处位置

将试管倾斜约30°

另一只手持装有液体的容器

使容器口靠在试管口上

缓缓将容器倾斜

让液体沿试管壁慢慢流下

直到液体达到需要的用量

停止加入药品

使用滴管移动少量液体

▼

轻捏滴管的胶头部分

将滴管竖直伸入液体中

松开胶头

吸取一些液体

竖直提起滴管

移动到需要加入液体的容器正上方

轻捏胶头

让液体一滴一滴滴落到容器中

直到达到需要用量的刻度线为止

要注意视线与凹液面最低处相平

使用加热台加热

取出加热台

接通加热台电源

将烧杯放在加热台上

顺时针转动加热台的旋钮

使旋钮上的刻度转到

实验所需对应的档位

如试验中无档位需求

则转到最高档

加热完成后

逆时针转动加热台的旋钮

直到转到头为止

PS.使用加热台时要注意以下事项：

★ 如果在关闭加热台的过程中听到轻轻“咔”的一声，但是旋钮上的刻度并没有转到“0”，此时加热台并没有关闭，必须确保旋钮转到头。

★ 加热完成后，一定要佩戴隔热手套取下加热后的烧杯。

★ 不使用加热台时，拔下加热台的电源线，等到加热台自然冷却后，再将加热台收起。

★ 如果加热台被弄脏，用湿纸巾擦净，不可用水直接冲洗。

以上

就是本期全部内容

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你还想知道哪些仪器的操作方法

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下一期

我们将继续和大家一起学习

实验室安全规范操作

敬请期待

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