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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

南昌双胞胎代生

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管移植吃美卓乐和地塞米松在生物半衰期、作用效果和抗炎程度有区别。地塞米松主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病，移植期间吃地塞米松可以减轻吃促排卵药物的引起的不良反应，或者抗过敏，美卓乐对炎症和免疫过程有很大作用功效，能够用于心血管系统、过敏状态、神经系统等方面的治疗，地塞米松和美卓乐的药效虽然有区别，但是各有各的优势。

地塞米松与美卓乐甲泼尼龙均属于糖皮质激素，但是两者也有一定区别，了解两者的作用功效，才能发挥最大的疗效，这两种药物的半衰期，药物作用效果等均有不同，具体如下：

1.生物半衰期不同，地塞米松的生物半衰期是36-54小时，属于长效的糖皮质激素，美卓乐甲泼尼龙的生物半衰期是18-36小时，属于中效的糖皮质激素，两者对下丘脑-垂体-肾上腺轴的抑制时间不同，地塞米松对HPA轴的抑制时间更长；

2.部分作用不同，美卓乐甲泼尼龙具有弱的盐皮质激素的作用，而地塞米松没有盐皮质激素的作用；

3.抗炎程度不同，地塞米松与美卓乐的抗炎强度不同，美卓乐甲泼尼松龙的抗炎强度是五，地塞米松的抗炎强度是20-30。

2022年新版婴儿自费疫苗价格一览表主要由疫苗名称，预防的疾病类型，接种针次和接种价格构成，详细列出了婴儿需要接种的6大自费疫苗的相关信息。在新生儿出生后有许多疫苗需要接种，不管是免费疫苗还是自费疫苗都有很有必要接种的，网上有消息说医生不建议给孩子打自费疫苗，但实际上并非如此，自费疫苗的接种也是很有价值的，有条件的情况是建议接种的。

2022年新版婴儿自费疫苗价格一览表疫苗名称预防类型针次（次）价格（元/针）手足口病疫苗手足口病2190Hib疫苗b型流感嗜血杆菌引起的传染病3国产65-80，进口110-120肺炎球菌疫苗肺炎球菌引起的肺炎4800-1000轮状病毒疫苗秋冬季腹泻3300联合疫苗多种病毒引起的疾病4698

其实很多家长不是很清楚自己要给宝宝打哪些疫苗，觉得只要把免费疫苗打了就可以了，但实际上宝宝出生后还有6种自费疫苗一定要打，下面是关于婴儿自费疫苗的相关介绍：

1.手足口病疫苗，手足口病是5岁以下儿童非常常见的传染病，在每年4-6月高发，因此建议家长及时给宝宝在6月龄和7月龄时进行接种，能有效减少重症发生的概率；

2.hib疫苗，能在接种后在孩子身体内产生有效抗体，对病毒的总体抵抗力达到了94.7％，且免疫时长达到了8年，十分建议给宝宝接种；

3.水痘疫苗，水痘是传染性极强的常见病，儿童感染水痘的概率也非常高，因此建议及时给宝宝接种水痘疫苗；

4.肺炎球菌疫苗，每年都有大量儿童因为感染肺炎球菌而患病，孩子的抵抗力低下，非常容易被病毒侵袭，接种疫苗后可以不需要再吃药，还能避免药物的副作用；

5.轮状病毒疫苗，秋冬季节多发的腹泻一般都是因为轮状病毒引起的，也是诱导婴儿严重脱水的主要病因，因此及时接种很有必要；

6.联合疫苗，有五联、四联和三联，可以在更少接种针次的基础上使宝宝能免疫更多的疾病。

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