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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

（1)巧克力囊肿是什么

巧克力囊肿是子宫内膜异位症的一种表现，对生育影响很大。医生对于巧克力囊肿的处理方式是不一样的，妇科医生担心巧克力囊肿恶变，一般会建议通过手术切除囊肿。但生殖科医生对巧克力囊肿的处理方式会保守一点，因为怀孕本身就是一种对子宫内膜异位症的治疗。所谓子宫内膜异位症就是子宫内膜异位到子宫以外其他的地方，随着每次月经，除了子宫内膜脱落出血，异位的内膜也会出血，会造成局部的一些炎症反应。子宫内膜异位到卵巢上，就叫巧克力囊肿，异位到盆腔输卵管周围就会引起输卵管周围粘连。发病的时间越长，病情就越重，所以有巧克力囊肿的患者最好要早生宝宝，因为随着病越来越重，怀孕会越来越难。

（2）不要急于通过手术切除巧克力囊肿

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我们为什么不赞成手术切除巧克力囊肿?因为手术切除巧克力囊肿不代表以后不会再长，巧克力囊肿很有可能会复发，手术解决不了根本问题。再高明的医生在手术剥离囊肿的时候也会带走一部分卵巢的皮质，造成卵巢功能下降。我们在临床曾经看到，两侧卵巢剥离过的巧克力囊肿的患者，年龄不大，卵巢功能已经很差了。因此，如果发现自己有巧克力囊肿的已婚女性，最好尽早计划怀孕生宝宝，在怀孕的这10个月中异位的内膜不会再出血，对此病是一个好的治疗方式。

一般来说，如果囊肿不是特别大，直径3cm以内的医生不会特别处理，通过药物治疗，正常怀孕就可以。如果囊肿是特别大的或怀疑恶变的，就需要手术切除；已经影响怀孕了，就只能通过试管婴儿技术怀孕了。这种情况下，试管婴儿比手术更好的地方是能够对卵巢起到保护的作用，经阴道的囊肿穿刺只是把囊肿去掉，不会损伤卵巢组织。

如果你没有生育需求或近期内巧克力囊肿快速增大，一定要手术切除囊肿，因为极少数的囊肿会恶变。所以，要根据你处在什么年龄段、近期有无生育要求来确定如何治疗巧克力囊肿。我的有些门诊患者是做了手术来就诊的，卵巢功能已经很差了，那就为时已晚了，因为没有卵细胞，医生也做不出胚胎。

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