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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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您好，男性患有轻度少精症是可以做人工授精的，但严重的少精、弱精、畸精子症不适合做人工授精，中重度少精症患者经过医疗手段筛查出来的优势精子可能仍然不符合标准。那么少精症是怎么分型的呢？

精液中包括精浆和精子，少精症是指有生育能力男性精液中的精子数量少于正常。正常情况下精子数量大于两千万每毫升，少精症患者的精子数量低于此值，其中轻度少精症精子数量大于一千万每毫升，中度少精症精子数量大于五百万每毫升，重度少精症精子数量小于五百万每毫升，无精症是指两次或两次以上离心检查精液中均未见到精子。需注意，男性留取待检精液时应避免丢失前一部分精液，因为前一部分精液的精子密度是最高的。因为性交中断法留取精液会损失前一部分精液所以临床常采用手淫法留取精液。

如非特指，人工授精是指将丈夫的精液经过宫颈口注入宫腔，而轻度少精症患者在筛选后可以获得优势精子，优势精子注入到宫腔内可增大怀孕几率。人工授精的精子必须经过洗涤分离等处理，向宫腔内授精时向前运动的精子数不得小于一千万条，而中重度少精症患者筛选出来的精子常不能达到标准。

难道中重度少精症患者就不能有自己的孩子了吗？不是的，中重度少精症患者也可以有自己的孩子，但此时人工授精就不能满足需求了，需要选择体外受精—胚胎移植，就是我们所说的试管婴儿。严重的少精、弱精、畸精子症选用卵胞质内单精子注射技术可以帮助受孕。

希望我的回答可以帮到您。

枣庄市妇幼保健院成立于1953年，医院生殖中心成立于2001年，生殖中心核心技术团队成员在国内著名生殖医学研究和临床机构接受严格培训，具有丰富的不孕症和试管婴儿诊断和治疗经验，无论是在新鲜周期移植，还是胚胎复苏周期移植取得了相当满意的妊娠率，治疗成功率处于国内先进水平。那么枣庄市妇幼保健院试管婴儿成功率是多少呢？

2022枣庄市妇幼保健院试管婴儿成功率：

枣庄市妇幼保健院生殖中心试管成功率约为40％-50％，目前，不孕症患者治疗人数近10万，平均年门诊人数超过2万人，试管婴儿妊娠率约为40％，人工授精妊娠率约为20％。近年来，医院生殖中心辅助生殖周期逐年增加，保持了较高的成功率。然而，试管成功率最终取决于取卵结果和胚胎质量。以下是枣庄市妇幼保健院根据18个基本卵泡的数量预测的试管成功率，请参考下表：

18个卵泡成功率预测
基础卵泡	18颗（月经第2-3天）	推荐方案	单周期/多周期/包成功
促排方案	长方案、短方案、拮抗剂、微刺激 南昌代孕者多是女大学生
取卵数量	15-25（颗）	成功率	90%-150%(一次取卵结果预估) 南昌同城代孕
授精数量	10-20（枚）	成功率	90%(成熟卵泡受孕概率)
养囊数量	7-12（枚）	成功率	70%(胚胎形成比例)
健康胚胎	4-6（枚）	成功率	50%(经PGS检测完全健康胚胎占比)
注意事项	夫妻双方生理指标完全符合，且取卵效果达到预期则可参考以上数据。
其他	6个卵泡/8个卵泡/13个卵泡/16个卵泡/20个卵泡...

枣庄市妇幼保健院试管医生推荐：

1、王磊

枣庄市妇幼保健院生殖医学中心副主任医师、硕士、山东省妇幼保健协会生殖保健分会成员，擅长诊断和治疗不孕症、常见内分泌疾病（如多囊卵巢综合征、高泌乳素血症）、辅助生殖技术（人工授精、体外受精-胚胎移植、卵胞浆单精子微注射）和辅助生殖实验室技术。

2、许祖宝

枣庄市妇幼保健院生殖医学中心副主任医师，于1985年毕业于泰山医学院医学系。擅长泌尿系结石、前列腺、泌尿系肿瘤、男性不育、男性性功能障碍、男性生殖系统等疾病的诊断和治疗。

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