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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿对于大家来说已经并不陌生了，特别是对于广大不孕症患者来说，很多人把试管婴儿作为一种对于不孕症治疗的终极治疗手段。因为这项技术的确是非常成功的帮助了众多不孕症患者，成功的生育了自己的子女，然而对于正准备进行试管婴儿治疗的朋友可能会对试管婴儿治疗过程中一些环节，感觉非常陌生，不知道该如何配合治疗，在接下来的内容当中，我们就给大家详细的介绍一下，试管婴儿检查前以及取卵前的注意事项。以此来帮助患者朋友打消内心的恐惧积极的配合医生来进行治疗。

试管婴儿开始周期前的一些检查是必不可少的，在我们进行手术前的检查的过程当中，大家务必多加注意才可以有效的保障术前检查结果的准确性。这样说来，男女双方在试管婴儿进行手术前的检查，到底有哪些是需要格外去注意的事情呢?

女方检查注意事项

1、注意饮食

女性朋友应该注意在检查开始前的3天到5天的时候一定要在饮食方面注意要以清淡为宜，尽量不要食用像猪肝、猪血等这类含血性的食物。在进行孕前检查的当天的凌晨的时候，也就是从0点开始，要注意禁止进食也要禁止饮水，由于有一些孕前检查的项目是需要空腹来进行的，所以禁食禁水很重要。

　2、检查时间

在检查时间方面一般都会安排在准备怀孕前的3个月到6个月的时候，以便于在发现异常的时候或者是发现不适合怀孕的问题的时候，可以有时间进行必要治疗和矫治。

3、避开月经期

女性在进行孕前检查的时候一定要注意避开月经期，应该选择在月经停止后的3天到7天的时候进行检查。在进行孕前检查的3天内一定禁止夫妻生活，不要同房，在检查的前一天就要注意保证自己良好的休息，保证自己的精力充沛。

　4、B超检查前憋尿

进行B超的检查，是需要我们能够保证膀胱的充盈的。所以，要在B超检查之前大家就要提前进行憋尿。尽量要在早晨起床后接少许的晨尿，以备于验尿所使用。

　5、穿着务必要合理

在做X线检查的时候，一定要注意穿棉布的内衣，像一些带有金属钮扣的服装这些都是不合格的，身上如果戴有项链、手机、或者钥匙等金属物品也一定要暂时摘除。

男方检查注意事项

1、保证自己的规律生活

在孕前检查开始前，务必要注意让自己能够保证规律的生活，每天早睡早起，远离熬夜坏习惯，注意劳逸结合，适当进行一些运动，在饮食方面一定要注意营养的全面、均衡，同时还要尽量避免食用那些辛辣刺激或者是寒凉、高脂、高糖类的食物。

2、远离烟酒

在检查开始的前三天注意不要吸烟也别饮酒，男性朋友一定要注意在计划怀孕的前三个月的时候甚至是半年内的时候一定要远离烟酒，由于吸烟饮酒这些做法都是会影响受孕以及胚胎的正常发育的。

　3、其他

注意，在检查的前一天应注意洗澡，保证身体的清洁。另外还要注意的是在孕前检查的前3天到5天的时候就要禁止夫妻生活，禁欲的时间如果太短或太长的话都四有可能会影响到精子的品质的。如果是抽血的需要空腹来进行，所以在开始检查的前一天晚饭后就应该注意不要进食了，一定要保证在抽血前能够空腹八小时以上。

在试管婴儿取卵前，患者应该实现做好什么准备?

A.女方准备

1、预防感染

女方在开始手术的前后一定要积极的去防治呼吸道还有肠道方面的感染，一定要把自身的状态保持在一种最佳的状态，这是我们应对取卵手术当中的第一要务。

　2、注意饮食

在手术的前三天的时候应忌食各种容易胀气的食物，比如牛奶、或者是豆制品等，为了是防止在手术中B超图像模糊不清，从而对手术的治疗造成的负面影响。

3、不可空腹

进行手术的当天早晨，要吃早饭，注意，不!可!空!腹!来院，建议在这一天的早上可以食用一些清淡而且比较容易消化的固体食物，比如馒头、面包等这样的食物，在饮食方面，一定要注意以七分饱就可以了，不要吃的过饱，尽量要少喝水或者最好是不饮水，以此来避免在手术的过程中产生出过多的尿液。

4、避免焦虑

在取卵的过程当中实际上是不会出现过多的痛感的，因此，我们无需过于的担忧。在手术开始之前几日当中一定要保证睡眠的充足，保证自己能够有一个非常良好的情绪，在手术前注意一定不要化妆、也不要涂抹香水等。

5、配合医生

在试管婴儿进行取卵的全过程当中，为了能够更好的完成试管婴儿治疗，患者朋友们一定要注意全力的去配合取卵医生进行取卵，让医生能够以最佳的状态来完成整台手术。也就是说只有在双方能够相互配合的基础上，才可以更好的更高效地帮助我们完成取卵的手术。这是医生于患者双方的共同目标。

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6、术中请放松

在取卵手术进行的过程中，轻务必要保证情绪上的放松，要让自己能够有一个非常良好的情绪这样的话不但可以很好的配合医生来成功完成取卵的工作，而且还会更有助于患者有效的减轻取卵时的疼痛。

　B、男方准备

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对于男方而言，也务必要做好充分的准备。自己并不是除了检查和取精就无所事事了，而是要照顾好、安慰好自己的妻子，帮助妻子有效的环节对取卵可能出现的心理负担，积极的配合好妻子，自己也要做好取精的工作，在日常的生活中适当为妻子分担更多的家务，做妻子的坚强后盾，为试管婴儿的成功尽自己的一份努力。

小编提示：在我们进行试管婴儿治疗的过程中，患者的情绪会对手术的治疗结果产生至关重要的作用，过于紧张和焦虑的情绪是非常不利于手术的治疗结果的，所以患者朋友轻一定要学会积极的调整好自己的情绪，以一种非常积极乐观的心态去面对治疗，如果具体自己实在太过于焦虑没有办法缓解的话，可把这种情况及时的告知自己的主诊医生，寻求医生专业的帮助。

天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。

天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：

1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；

2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；

3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。

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